遗传基因，也称为遗传因子，是决定生物遗传特征，具有复杂结构的化学物质。人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。它是存储、传递遗传信息和复制细胞的主要物质基础。遗传信息从一代细胞到下一代和从一个个体到其后代的储藏和传递，牵涉到一种化学机制。

　　常见的染色体/基因异常导致的疾病：

　　染色体数量缺失(非整倍体)：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体)，就是染色体数量问题。

　　染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

　　染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

　　基因遗传病是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

　　一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是，不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!

　　什么是PGS/PGD？

　　PGS/PGD，即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

　　试管婴儿是辅助生殖医疗史上里程碑的一项发现，发展至今已经为世界范围内千万家庭实现了生育梦想。尤其是第三代试管婴儿技术的发展与完善，更是具有跨时代的意义。

　　试管婴儿技术起步早、成功率高，更因可以筛选基因。检测染色体疾病，为众多家庭带去福音，但是很多人对于试管婴儿技术还比较陌生，MHPCI就和大家一起聊一聊试管婴儿技术那些事。

　　第三代试管婴儿是胚胎种植前遗传学诊断技术，是在常规试管婴儿基础上(也就是我们说的第一代和第二代试管婴儿)，在胚胎植入怀孕方子宫之前，按照遗传学原理对这些胚胎进行诊断，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体，为有遗传病的家庭提供生育健康孩子的机会。

　　试管技术避免出生缺陷

　　胚胎植入前遗传诊断可以检测包括染色体异常单基因缺陷或连环性疾病等多种疾病。普通人群中平均每人携带5―6个遗传病隐性基因，超过35岁以上的女性妊娠出现染色体异常的概率显著增加，在胚胎植入前进行遗传诊断，可以有效避免出生缺陷。对家庭而言，可以避免孕中遗传诊断异常终止妊娠对母亲身体和家庭的伤害。

　　对于很多患有遗传性疾病的家庭，孕育健康下一代是迫切的渴望，以往很多遗传性疾病家庭通常只有两种选择，一种为了避免染色体疾病的遗传，只能望儿兴叹，难以实现生育梦想，另一种缺乏优生优育意识，常常生育了患病孩子，影响孩子和整个家庭的未来。

　　试管婴儿技术的出现，通过基因筛查基础科学筛选致病基因，让新生儿和遗传疾病说再见。

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